Με ποια συμπτώματα αρχίζει και πώς εξελίσσεται η ALS. Ποιοι την εκδηλώνουν και ποια είναι η πρόγνωση.
Θλίψη προκάλεσε η είδηση ότι ο αμερικανός ηθοποιός Έρικ Ντέιν, που έγινε παγκοσμίως γνωστός από τη συμμετοχή του στο Gray’s Anatomy και στο Burlesque, διαγνώστηκε με τη νόσο ALS, στα 53 του χρόνια.
Η ALS (πλαγία αμυατροφική ή μυατροφική σκλήρυνση) είναι μία από τις νόσους του κινητικού νευρώνα. Είναι μία προοδευτικά εξελισσόμενη ασθένεια, που προσβάλλει τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.
Η προσβολή αυτών των κυττάρων είναι καταστροφική για τον οργανισμό. Αυτό αντικατοπτρίζεται και στην ονομασία της νόσου.
Η λέξη «αμυοτροφική» είναι σύνθετη, αναφέρει η αμερικανική Εταιρεία Πασχόντων από τη Νόσο ALS. Το «α-» σημαίνει «χωρίς». Το «μυα-» αναφέρεται στους μυς. Και το «-τροφική» σχετίζεται με τη θρέψη (τροφή). Επομένως αμυοτροφική σημαίνει «χωρίς θρέψη των μυών».
Οι μύες που δεν τρέφονται, όμως, ατροφούν. Και αυτό ακριβώς αντιμετωπίζουν οι πάσχοντες από τη νόσο, οι οποίοι παρουσιάζουν προοδευτική ατροφία των μυών όλου του σώματος.
Πρακτικά αυτό σημαίνει ότι, καθώς καταστρέφονται τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλό τους, χάνουν τον έλεγχο των μυών τους. Και τελικά χάνουν την ικανότητα να κινούνται, να μιλούν, να καταπίνουν, να αναπνέουν.
Ποιοι εκδηλώνουν ALS
Οι περισσότεροι ασθενείς που αναπτύσσουν πλαγιά αμυατροφική σκλήρυνση έχουν ηλικία 40 έως 70 ετών. Η μέση ηλικία κατά την εποχή της διάγνωσης είναι τα 55 χρόνια. Εν τούτοις, αναφέρονται περιστατικά και σε 20άρηδες ή 30άρηδες.
Η νόσος είναι 20% πιο συχνή στους άνδρες απ’ ό,τι στις γυναίκες. Με την πάροδο της ηλικίας, όμως, η συχνότητά της σχεδόν εξισώνεται στα δύο φύλα.
Το περίπου 90% των περιπτώσεων της ALS εκδηλώνονται σε άτομα χωρίς γνωστό οικογενειακό ιστορικό της νόσου ή γνωστή γενετική αιτία. Το υπόλοιπο 10% είναι κληρονομούμενα και οφείλονται σε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο.
Για άγνωστους λόγους, οι παλαίμαχοι στρατιωτικοί έχουν περισσότερες πιθανότητες να διαγνωστούν με τη νόσο, σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό.
Τα πρώτα συμπτώματα
Η πλαγία αμυατροφική σκλήρυνση τυπικά έχει σταδιακή έναρξη. Τα αρχικά συμπτώματά της μπορεί να είναι πολλά και διαφορετικά. Ένας ασθενής μπορεί λ.χ. να δυσκολεύεται να πιάσει το στυλό ή να σηκώσει το φλιτζάνι του καφέ. Ένας άλλος μπορεί να παρουσιάσει αλλαγή στον τόνο τη φωνής του καθώς μιλάει.
Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να αρχίσουν με προσβολή των μυών που ελέγχουν την ομιλία και την κατάποση. Ή μπορεί να αρχίσουν από τα χέρια ή τα πόδια. Δεν εκδηλώνουν όλοι οι πάσχοντες τα ίδια συμπτώματα ούτε με την ίδια αλληλουχία. Το κοινό χαρακτηριστικό τους, όμως, είναι η προοδευτικά εξελισσόμενη μυϊκή αδυναμία και παράλυση.
Η σταδιακή έναρξη μιας προοδευτικά εξελισσόμενης αδυναμίας είναι το πιο συχνό αρχικό σύμπτωμα της ALS. Οι ασθενείς μπορεί επίσης:
- Να σκοντάφτουν συχνά
- Να τους πέφτουν αντικείμενα
- Να έχουν αφύσικη κόπωση στα χέρια ή/και τα πόδια
- Να μπερδεύουν την ομιλία τους
- Να έχουν μυϊκές κράμπες και σπασμούς
- Να έχουν ανεξέλεγκτες περιόδους γέλιου ή κλάματος
Η πορεία της νόσου
Η πλαγία αμυατροφική σκλήρυνση είναι κατά κανόνα προοδευτικά εξελισσόμενη – και μάλιστα έχει ταχεία εξέλιξη. Ωστόσο η εξέλιξη αυτή δεν είναι σε όλους τους ασθενείς συνεχής. Σε πολλές περιπτώσεις παρατηρούνται περίοδοι εβδομάδων ή μυών με ελάχιστη ή καμία πρόσθετη απώλεια λειτουργικότητας.
Ο ρυθμός εξέλιξης της ALS επίσης είναι διαφορετικός. Στα πιο προχωρημένα στάδιά της οι ασθενείς παρουσιάζουν προσβολή των αναπνευστικών μυών. Τελικά θα χρειαστούν μόνιμη σύνδεση με αναπνευστήρα για να αναπνέουν.
Επειδή η ALS προσβάλλει μόνο τα κινητικά νευρικά κύτταρα, οι αισθήσεις (όραση, αφή, ακοή, γεύση, όσφρηση) δεν επηρεάζονται. Στους περισσότερους ασθενείς δεν επηρεάζονται επίσης οι κινητικοί μύες των ματιών και της ουροδόχου κύστεως.
Η γρήγορη εξέλιξή της πλαγίας αμυατροφικής σκλήρυνσης μειώνει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής στους περισσότερους ασθενείς. Στην πραγματικότητα, το μέσο προσδόκιμο ζωής μετά τη διάγνωση είναι 2 έως 5 έτη. Όμως το 20% των πασχόντων ζουν 5 χρόνια, το 10% για 10 χρόνια και ένα 5% για 20 ή περισσότερα χρόνια.
Ο μακροβιότερος πάσχων από τη νόσο ALS ήταν ο διάσημος θεωρητικός φυσικός Στήβεν Χόκινγκ. Διαγνώστηκε στα 21 του χρόνια, αλλά πέθανε το 2018 σε ηλικία 76 ετών.
Photo by Michael Desmond/Disney General Entertainment Content via Getty Images