Τι αποκαλύπτει στο -.gr ο επιβλέπων ερευνητής της μελέτης, Δρ Alfred J Robison.
Η νευρική ανορεξία είναι μια σοβαρή και συχνά θανατηφόρα διατροφική διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από περιορισμένη κατανάλωση φαγητού, φόβο για αύξηση βάρους και διαταραχές της εικόνας του σώματος.
Η έναρξή της παρατηρείται συχνότερα στην εφηβεία, με τις γυναίκες να εμφανίζουν υψηλότερα ποσοστά νόσησης σε σύγκριση με τους άνδρες
Oι επιστήμονες γνωρίζουν εδώ και πολλά χρόνια ότι, αν και η αιτιολογία της νευρικής ανορεξίας είναι πολυπαραγοντική, η γενετική παίζει σημαντικό ρόλο στην εκδήλωσή της. Ωστόσο, οι βιολογικές οδοί που καθιστούν ορισμένους ανθρώπους πιο ευάλωτους απέναντι στην επικίνδυνη αυτή διατροφική διαταραχή παραμένουν μυστήριο.
Τώρα, μια νέα επιστημονική μελέτη από ερευνητές του Πανεπιστημίου του Michigan, στις ΗΠΑ, φέρνει στο προσκήνιο το γονίδιο PLIN4, ως ένα πιθανό παράγοντα κινδύνου για την εκδήλωση της νευρικής ανορεξίας.
Νευρική ανορεξία: Ο εντοπισμός του PLIN4 ανοίγει τον δρόμο για νέες θεραπείες;
Οι ερευνητές εξέτασαν 154 ασθενείς με νευρική ανορεξία, οι οποίοι είχαν επιλεγεί λόγω ισχυρών παραγόντων όπως το οικογενειακό ιστορικό, οι επανειλημμένες και επίμονες δυσκολίες στη θεραπεία ή τα ασυνήθιστα κλινικά χαρακτηριστικά.
Αναλύοντας τα δεδομένα, οι ερευνητές εντόπισαν σπάνιες γενετικές παραλλαγές του γονιδίου PLIN4, το οποίο βρίσκεται κυρίως στον λιπώδη ιστό και στους μύες και συμμετέχει στη ρύθμιση της αποθήκευσης λίπους στα κύτταρα.
Όπως διαπιστώθηκε, οι ασθενείς με ανορεξία είχαν σχεδόν τέσσερις φορές περισσότερες πιθανότητες, σε σχέση με τον πληθυσμό αναφοράς, να φέρουν σπάνιες, δυνητικά επιβλαβείς παραλλαγές του PLIN4.
Συγκεκριμένα, από τους 154 συμμετέχοντες, οι 17 (ποσοστό περίπου 11%), έφεραν σπάνιες γενετικές παραλλαγές του PLIN4. Στον πληθυσμό αναφοράς, το αντίστοιχο ποσοστό ήταν περίπου 3%. Επιπλέον, 6 ασθενείς έφεραν ιδιαίτερα επιβαρυντικές παραλλαγές του γονιδίου, ενώ σε 4 οικογένειες εντοπίστηκε η ίδια γενετική παραλλαγή.
Τα ευρήματα αυτά, σύμφωνα με τους ερευνητές, υποδηλώνουν ότι ο τρόπος με τον οποίο ο οργανισμός αποθηκεύει και χρησιμοποιεί την ενέργεια μπορεί να παίζει ρόλο στην εμφάνιση της νόσου σε ορισμένους ανθρώπους.
Σήμερα, η αντιμετώπιση της νευρικής ανορεξίας βασίζεται κυρίως στη διατροφική αποκατάσταση και στην ψυχοθεραπεία. Η καλύτερη κατανόηση των γενετικών και μεταβολικών μηχανισμών θα μπορούσε μελλοντικά να συμβάλει στην ανάπτυξη πιο στοχευμένων θεραπευτικών προσεγγίσεων.
Οι επιστήμονες διευκρινίζουν ότι τα ευρήματα δεν αποδεικνύουν πως το PLIN4 προκαλεί από μόνο του τη νόσο. Απαιτούνται μεγαλύτερες, ανεξάρτητες μελέτες για να επιβεβαιωθεί η συσχέτιση και να διερευνηθεί πώς οι γενετικές αυτές παραλλαγές επηρεάζουν τον μεταβολισμό.
Ο επιβλέπων ερευνητής της μελέτης Dr Alfred J. Robison, Διευθυντής του Προγράμματος Νευροεπιστημών και Καθηγητής Φυσιολογίας στο Πανεπιστήμιο του Michigan, αναλύει τα ευρήματα της μελέτης στο -.gr.
Διαβάστε ολόκληρη τη συνέντευξη.
ΕΡ: Μπορεί η νευρική ανορεξία να είναι τελικά, σε σημαντικό βαθμό, μια μεταβολική διαταραχή; Πώς αλλάζει αυτή η οπτική την κατανόησή μας για την νόσο;
A.J. Robison: Τα ευρήματά μας υποδηλώνουν ακριβώς αυτό που επισημαίνετε: σε ορισμένους ασθενείς, η ανορεξία ενδέχεται να οφείλεται σε διαταραχές του περιφερικού μεταβολισμού των λιπιδίων, οι οποίες προκαλούν το αίσθημα του κορεσμού —δηλαδή την αίσθηση πληρότητας— ακόμη και όταν το άτομο βρίσκεται σε κατάσταση νηστείας.
Αυτή η νέα οπτική υποδηλώνει ότι, για ορισμένους ασθενείς, οι θεραπευτικές προσεγγίσεις θα μπορούσαν να περιλαμβάνουν τροποποιήσεις στη διατροφή ή ακόμη και νέες φαρμακολογικές παρεμβάσεις.
Εξίσου σημαντικό είναι ότι αυτή η προσέγγιση ενδέχεται να συμβάλει στη μείωση του στίγματος που συνοδεύει τη νευρική ανορεξία, αναδεικνύοντας ότι δεν πρόκειται απλώς για μια ψυχική διαταραχή, αλλά ότι μπορεί να έχει και μεταβολική βάση.
ΕΡ: Πώς μπορεί ένα γονίδιο που συμμετέχει στην αποθήκευση του λίπους να επηρεάζει τον κίνδυνο εμφάνισης νευρικής ανορεξίας;
A.J. Robison: Το γονίδιο PLIN4, που εντοπίσαμε σε συσχέτιση με τη νευρική ανορεξία, έχει ήδη συνδεθεί σε προηγούμενες μελέτες με διαφορές στο σωματικό βάρος, στο ποσοστό σωματικού λίπους και στον λόγο περιφέρειας μέσης προς περιφέρεια ισχίων. Επομένως, γνωρίζουμε ήδη ότι διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στον τρόπο με τον οποίο αποθηκεύεται το λίπος στο σώμα.
Τα λιποκύτταρα, δηλαδή τα κύτταρα του λιπώδους ιστού, στέλνουν σήματα στον εγκέφαλο, μεταξύ άλλων μέσω ορμονών, επηρεάζοντας το αίσθημα της πείνας και του κορεσμού.
Κατά συνέπεια, ένα γονίδιο που ρυθμίζει τη λειτουργία αυτών των κυττάρων θα μπορούσε να επηρεάζει τα σήματα που μεταδίδονται στον εγκέφαλο, «παραπλανώντας» τον και κάνοντάς τον να αντιλαμβάνεται ότι ο οργανισμός διαθέτει επαρκή αποθέματα θρεπτικών συστατικών και λίπους, ενώ στην πραγματικότητα βρίσκεται σε κατάσταση ασιτίας. Αυτός θα μπορούσε να είναι ένας από τους πιθανούς μηχανισμούς που συμβάλλουν στην εμφάνιση της νευρικής ανορεξίας.
ΕΡ: Η ανακάλυψη του γονιδίου PLIN4 ανοίγει το δρόμο για νέες και πιο αποτελεσματικές θεραπείες;
A.J. Robison: Η σημαντικότερη καινοτομία του ευρήματός μας είναι ότι το γονίδιο PLIN4 δεν εκφράζεται ουσιαστικά στον εγκέφαλο, αλλά κυρίως στους μυς και στον λιπώδη ιστό.
Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό, καθώς παρέχει μία από τις πρώτες σαφείς ενδείξεις ότι η νευρική ανορεξία θα μπορούσε να οφείλεται, τουλάχιστον σε ορισμένες περιπτώσεις, σε διαταραχές του περιφερικού μεταβολισμού και όχι αποκλειστικά σε μια ψυχιατρική διαταραχή.
Οι επιβλαβείς μεταλλάξεις στο γονίδιο PLIN4 ενδέχεται να ευθύνονται για την εμφάνιση της νόσου μόνο σε μια μειοψηφία των ασθενών με νευρική ανορεξία. Ωστόσο, οι διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων θα μπορούσαν να συνδέονται με τη νόσο σε ένα πολύ μεγαλύτερο ποσοστό ασθενών.
Αυτό ενδέχεται να ανοίξει τον δρόμο για νέες θεραπευτικές επιλογές, οι οποίες θα μπορούσαν να ωφελήσουν πολλούς ασθενείς, είτε φέρουν τις συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις είτε όχι.
ΕΡ: Αφορούν τα ευρήματά σας όλους τους ασθενείς με νευρική ανορεξία ή μια συγκεκριμένη υποομάδα;
A.J. Robison: Τα ευρήματά μας αφορούν σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις, οι οποίες εντοπίστηκαν σε ένα μικρό μόνο υποσύνολο των ασθενών — περίπου στο 11% του δείγματός μας —, αλλά συνδέονται με σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.
Αυτό σημαίνει ότι οι επιβλαβείς μεταλλάξεις στο γονίδιο PLIN4 ενδέχεται να αποτελούν την αιτία της νόσου μόνο σε μια μειοψηφία των ασθενών με νευρική ανορεξία. Ωστόσο, οι διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων θα μπορούσαν να σχετίζονται με τη νόσο σε πολύ μεγαλύτερο ποσοστό ασθενών.
ΕΡ: Τι πρέπει να επιβεβαιωθεί προτού τα ευρήματα αυτά αξιοποιηθούν στην κλινική πράξη και ποια είναι τα επόμενα βήματα της έρευνάς σας ;
A.J. Robison: Η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο PLIN4 θα πρέπει να διερευνηθεί σε πολύ μεγαλύτερους και πιο αντιπροσωπευτικούς πληθυσμούς ασθενών, με μεγαλύτερη ποικιλομορφία, προτού το εύρημα αυτό θεωρηθεί ότι έχει ευρεία κλινική σημασία.
Επιπλέον, θα πρέπει να επιβεβαιώσουμε ότι οι μεταλλάξεις που εντοπίσαμε και φαίνεται να έχουν επιβλαβή επίδραση πράγματι μεταβάλλουν τη λειτουργία της πρωτεΐνης που κωδικοποιεί το γονίδιο. Θα πρέπει, επίσης, να διαπιστώσουμε αν προκαλούν μεταβολές στην αποθήκευση λίπους στους περιφερικούς ιστούς και επηρεάζουν την τάση του ατόμου να αναζητά και να καταναλώνει τροφή.
Τα ερωτήματα αυτά θα διερευνηθούν στο πλαίσιο μελλοντικών προκλινικών και κλινικών μελετών από την ερευνητική μας ομάδα. Ελπίζουμε, ωστόσο, ότι και άλλοι ερευνητές του πεδίου θα εξετάσουν κατά πόσο οι μεταλλάξεις στο PLIN4 ενδέχεται να διαδραματίζουν ρόλο στους δικούς τους πληθυσμούς ασθενών ή στα προκλινικά ερευνητικά τους μοντέλα.
Τα ευρήματα της μελέτης δημοσιεύτηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Frontiers in Psychiatry: https://www.frontiersin.org/journals/psychiatry/articles/10.3389/fpsyt.2026.1937613/full
Φωτογραφία iStock
