Πόσο σημαντική είναι η ηλικία της προληπτικής επέμβασης, σύμφωνα με νέα, μεγάλη μελέτη.
Για τις γυναίκες με παθογόνες παραλλαγές στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2, η προληπτική αφαίρεση των σαλπίγγων και των ωοθηκών αποτελεί μία από τις σημαντικότερες παρεμβάσεις για τη μείωση του κινδύνου καρκίνου.
Σε ποια ηλικία, όμως, πρέπει να εκτελείται η επέμβαση; Αυτό αποτελεί συχνά δύσκολη απόφαση, διότι πρέπει να σταθμιστεί ο αυξανόμενος με την ηλικία ογκολογικός κίνδυνος έναντι της απώλειας της γονιμότητας και των συνεπειών της πρόωρης χειρουργικής εμμηνόπαυσης.
Η ακριβής έκταση του ογκολογικού κινδύνου αναλόγως με την ηλικία της γυναίκας αποτέλεσε αντικείμενο νέας, μεγάλης μελέτης. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στην ιατρική επιθεώρηση JAMA Surgery.
Όπως γράφουν οι ερευνητές, οι γυναίκες με μεταλλαγμένα γονίδια BRCA1 και BRCA2 διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να εκδηλώσουν καρκίνο των ωοθηκών, συμπεριλαμβανομένων των σαλπίγγων. Οι πιθανότητές τους να τον παρουσιάσουν κάποια στιγμή στη ζωή τους υπολογίζεται ότι είναι κατά προσέγγιση:
- 40% όταν φέρουν μεταλλαγμένο BRCA1 γονίδιο
- 20% όταν φέρουν μεταλλαγμένο BRCA2
Δυστυχώς, είναι υψηλή και η θνητότητα από αυτούς τους καρκίνους, όπως ισχύει γενικώς στον καρκίνο των ωοθηκών. Και αυτό διότι δεν υπάρχει ακόμα κάποια αποτελεσματική μέθοδος προσυμπτωματικού ελέγχου, η οποία να οδηγεί σε πρώιμη διάγνωση της νόσου.
Γι’ αυτό τον λόγο, στις φορείς των γονιδίων BRCA συχνά γίνεται προληπτική αφαίρεση των ωοθηκών, μαζί με τις σάλπιγγες. Μελέτες έχουν δείξει ότι η εγχείρηση αυτή μπορεί να μειώσει τις πιθανότητες αναπτύξεως καρκίνου και τη θνησιμότητα από κάθε αιτία.
Η ηλικία που θα γίνει η αφαίρεση, όμως, έχει κρίσιμη σημασία. Όσο νεώτερη είναι η ασθενής, τόσο μεγαλύτερο το δυνητικό όφελος. Αντιθέτως, το όφελος μειώνεται με την πάροδο της ηλικίας, διότι ο υπολειπόμενος κίνδυνος είναι μικρός.
Η μελέτη
Οι ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής ΕΚΠΑ στο Νοσοκομείο Αλεξάνδρα Δρ. Μαρία Καπαρέλου (παθολόγος – ογκολόγος) και Θάνος Δημόπουλος (καθηγητής Θεραπευτικής – Ογκολογίας – Αιματολογίας, διευθυντής Θεραπευτικής Κλινικής, Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα», π. Πρύτανης ΕΚΠΑ) συνοψίζουν τα δεδομένα της νέας μελέτης.
Η νέα προοπτική μελέτη συμπεριέλαβε 5.713 γυναίκες με παθογόνες παραλλαγές σε γονίδια BRCA. Οι γυναίκες παρακολουθήθηκαν σε 24 διεθνή κέντρα. Από αυτές:
- Οι 4.286 ήταν φορείς γονιδίου BRCA1
- Οι 1.427 ήταν φορείς γονιδίου BRCA2
Η μέση ηλικία τους κατά την ένταξη στη μελέτη ήταν τα 42 έτη. Το 38% από αυτές είχαν προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού (σ.σ. προκαλείται από τα ίδια μεταλλαγμένα γονίδια). Το 22% είχαν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου των ωοθηκών, σε μία ή περισσότερες πρώτου βαθμού συγγενείς.
Οι ερευνητές παρακολούθησαν τις γυναίκες επί 4,4 χρόνια κατά μέσον όρο. Στο διάστημα αυτό καταγράφηκαν 249 περιπτώσεις καρκίνου των ωοθηκών:
- 225 σε φορείς παθολογικού γονιδίου BRCA1
- 24 σε φορείς παθολογικού γονιδίου BRCA2
Οι ερευνητές υπολόγισαν ότι στις συγκεκριμένες γυναίκες, ο υπολειπόμενος διά βίου κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών έφθανε όταν ήσαν 30 ετών:
- Στο 55% εάν ήσαν φορείς παθολογικού γονιδίου BRCA1
- Στο 24,1% εάν ήσαν φορείς παθολογικού BRCA2
Πόσο αλλάζει ο κίνδυνος με την ηλικία
Εάν, όμως, οι γυναίκες με παθογόνες παραλλαγές στα γονίδια BRCA υποβάλλονταν σε προληπτική χειρουργική αφαίρεση ωοθηκών και σαλπίγγων, ο κίνδυνός τους θα άλλαζε σημαντικά. Το πόσο πολύ, όμως, επηρεαζόταν από την ηλικία τους κατά την εγχείρηση.
Ειδικότερα, μία 30χρονη γυναίκα με παθολογικό BRCA1 που έκανε την επέμβαση στα 40 της χρόνια, είχε εκτιμώμενο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου 4,2%. Εάν η εγχείρηση αναβαλλόταν έως τα 45 έτη, ο κίνδυνος αυξανόταν στο 12,1%. Αν η επέμβαση γινόταν στα 50 έτη, οι πιθανότητες να αναπτυχθεί καρκίνος των ωοθηκών έφθαναν στο 23,9%.
Στις γυναίκες με παθολογικά γονίδια BRCA2, η αύξηση του κινδύνου εμφανιζόταν αργότερα. Στα 50 τους χρόνια, λ.χ., ο εκτιμώμενος κίνδυνος ήταν 3,5%.
Ένα ακόμη σημαντικό εύρημα είναι ότι ο κίνδυνος δεν εξαφανίζεται στις μεγαλύτερες ηλικίες. Ακόμη και στην ηλικία των 75 ετών, ο υπολειπόμενος διά βίου κίνδυνος υπολογίστηκε σε 8,4% για τις φορείς BRCA1 και 3,7% για τις φορείς BRCA2. Το γεγονός αυτό μπορεί να έχει σημασία στη συμβουλευτική μεγαλύτερων γυναικών, οι οποίες δεν έχουν προηγουμένως υποβληθεί σε προληπτική επέμβαση.
Πολύπλοκη απόφαση
Η απόφαση αυτή όμως είναι πολύπλοκη. Η αφαίρεση των ωοθηκών πριν από τη φυσιολογική εμμηνόπαυση συνεπάγεται άμεση απώλεια της γονιμότητας και πρόωρη χειρουργική εμμηνόπαυση.
Επομένως, η συζήτηση με τις γυναίκες που φέρουν γονίδια BRCA1/2 δεν πρέπει να συμπεριλαμβάνει μόνον τον ογκολογικό κίνδυνο. Πρέπει να αφορά και ζητήματα:
- Αναπαραγωγικού σχεδιασμού
- Διαχείρισης των συνεπειών της εμμηνόπαυσης
- Ορμονικής θεραπείας, όπου είναι κατάλληλο
Μία στρατηγική που βρίσκεται υπό διερεύνηση είναι η σαλπιγγεκτομή με καθυστερημένη ωοθηκεκτομή. Πρακτικά αυτό σημαίνει ότι αφαιρούνται αρχικά οι σάλπιγγες, ενώ οι ωοθήκες διατηρούνται μέχρι μεγαλύτερη ηλικία. Με αυτό τον τρόπο μπορεί να καθυστερήσει η χειρουργική εμμηνόπαυση.
Ωστόσο, η ογκολογική ασφάλεια αυτής της προσέγγισης δεν έχει ακόμη αποδειχθεί και η στρατηγική εξακολουθεί να αξιολογείται σε προοπτικές μελέτες, διευκρινίζουν οι δύο ειδικοί.
«Τα νέα δεδομένα δεν δίνουν μία μοναδική ηλικία που να είναι κατάλληλη για όλες τις γυναίκες. Προσφέρουν, όμως, κάτι ιδιαίτερα χρήσιμο: μια πιο συγκεκριμένη εκτίμηση του κινδύνου που συνοδεύει την αναβολή της επέμβασης», σημειώνουν.
Η διαφορά ανάμεσα στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι ιδιαιτέρως σημαντική, προσθέτουν. Και αυτό διότι ο κίνδυνος εμφανίζεται νωρίτερα και αυξάνεται ταχύτερα στις φορείς BRCA1. Έτσι, «η απόφαση για τον χρόνο της προληπτικής χειρουργικής μπορεί να γίνεται περισσότερο εξατομικευμένα, συνδυάζοντας τον γενετικό κίνδυνο με την ηλικία, την επιθυμία τεκνοποίησης και τις προτεραιότητες κάθε γυναίκας», καταλήγουν.
Φωτογραφία: iStock
