Κυστική ίνωση Θετική γνωμοδότηση για νέα, συνδυαστική θεραπεία

image

Θετική γνωμοδότηση για μια νέα, συνδυαστική θεραπεία για την κυστική ίνωση, εξέδωσε η αρμόδια επιτροπή του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ).     Η νέα θεραπεία, προκύπτει από το σταθερό συνδυασμό των δραστικών ουσιών tezacaftor και ivacaftor. Σύμφωνα με τη γνωμοδότηση της Επιτροπής Φαρμακευτικών Προϊόντων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP), ο σταθερός συνδυασμός tezacaftor/ivacaftor θα χορηγείται μαζί με μεμονωμένο το φάρμακο ivacaftor σε ασθενείς ηλικίας άνω των 12 ετών, οι οποίοι φέρουν συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν κυστική ίνωση.    Η γνωμοδότηση αυτή θα διαβιβαστεί στην Ευρωπαϊκή Επιτροπή, η οποία διαθέτει την τελική εξουσία για τη χορήγηση αδειών κυκλοφορίας στην Ευρωπαϊκή Ένωση. Αν και η γνωμοδότηση δεν είναι δεσμευτική, η Επιτροπή συνήθως υιοθετεί τις συστάσεις της. Η τελική απόφαση αναμένεται να εκδοθεί εντός 2-3 μηνών.    Εάν το φάρμακο εγκριθεί, θα είναι το τρίτο που στοχεύει στο αίτιο της νόσου.    Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος της λευκής φυλής. Υπολογίζεται ότι προσβάλλει περίπου 75.000 ανθρώπους στη Βόρειο Αμερική, την Ευρώπη και την Αυστραλία. Στην χώρα μας υπολογίζεται ότι πάσχουν περίπου 700 άτομα, ενώ κάθε εβδομάδα γεννιέται ένα παιδί με τη νόσο.    Προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου CFTR που κωδικοποιεί την ομώνυμη πρωτεΐνη. Η πρωτεΐνη αυτή ρυθμίζει την παραγωγή ορισμένων συστατικών των εκκρίσεων του σώματος (π.χ. πεπτικά υγρά, βλέννα).    Τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο ελαττωματικά (μεταλλαγμένα) γονίδια CFTR για να εκδηλώσουν τη νόσο. Η ιατρική έρευνα έχει έως σήμερα αποκαλύψει σχεδόν 2.000 μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR.    Οι μεταλλάξεις αυτές έχουν ως συνέπεια άλλοτε να παράγεται ελαττωματική πρωτεΐνη CFTR και άλλοτε να μην παράγεται καθόλου. Το επακόλουθο είναι να παράγει ο οργανισμός παχύρρευστες και αφυδατωμένες εκκρίσεις στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα (π.χ. πάγκρεας, ήπαρ, έντερο) που συσσωρεύονται σε αυτά. Με το πέρασμα του χρόνου, τα όργανα υφίστανται βλάβες και οδηγούνται στην ανεπάρκεια.    Η πιο συχνή μετάλλαξη του γονιδίου CTFR λέγεται F508del. Ο σταθερός συνδυασμός προορίζεται για ασθενείς οι οποίοι είτε φέρουν δύο κόπιες αυτής της μετάλλαξης (ομόζυγοι) είτε είναι ετερόζυγοι, δηλαδή φέρουν μία κόπια της F508del και μία από τις ακόλουθες 14  μεταλλάξεις P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711+3A→G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789+5G→A, 3272-26A→G και 3849+10kbC→T.    Αν εγκριθεί, ο νέος σταθερός συνδυασμός θα είναι ο πρώτος που θα προορίζεται για τους συγκεκριμένους ετερόζυγους ασθενείς. Θα είναι επίσης μία νέα θεραπευτική επιλογή για σημαντικό αριθμό ομόζυγων F508del που πιθανόν δε μπορούν να λάβουν το συνδυασμό lumacaftor/ivacaftor.Υπολογίζεται ότι περίπου το 35% των ασθενών με κυστική ίνωση είναι ομόζυγοι της μετάλλαξης F508del (στη χώρα μας οι ομόζυγοι ασθενείς υπολογίζονται σε περίπου 200).    Η θετική γνωμοδότηση της CHMP βασίσθηκε στα αποτελέσματα δύο βασικών (φάσης ΙΙΙ) μελετών, των EVOLVE και EXPAND, οι οποίες δημοσιεύθηκαν πέρυσι το Νοέμβριο στο ιατρικό περιοδικό New England Journal of Medicine.    Στις μελέτες αυτές είχαν συμμετάσχει περίπου 750 ασθενείς. Όπως διαπίστωσαν οι ερευνητές, η λήψη του σταθερού συνδυασμού tezacaftor/ivacaftor μαζί με το μεμονωμένο ivacaftor παρέχει οφέλη σε διάφορους πληθυσμούς ασθενών. Στα οφέλη αυτά συμπεριλαμβάνονται οι σημαντικές βελτιώσεις της πνευμονικής λειτουργίας. Η αγωγή έχει επίσης καλά ανεκτό προφίλ ασφαλείας. Οι πιο συνηθισμένες ανεπιθύμητες ενέργειες που εκδήλωσαν οι ασθενείς που την έλαβαν ήταν πονοκέφαλος και ρινοφαρυγγίτιδα.    Ο σταθερός συνδυασμός tezacaftor/ivacaftor έχει διπλή δράση. Η δραστική ουσία tezacaftor αυξάνει την ποσότητα της ώριμης CFTR στην επιφάνεια των κυττάρων, ενώ η ουσία ivacaftor ενισχύει τη λειτουργία της CFTR όταν αυτή φθάσει στην επιφάνεια των κυττάρων. Η διπλή αυτή δράση έχει ως αποτέλεσμα να γίνεται πιο ρευστή η βλέννα και να διευκολύνεται η αποβολή της από τους αεραγωγούς.    Ο νέος σταθερός συνδυασμός εγκρίθηκε νωρίτερα εφέτος στις ΗΠΑ και τον Καναδά, όπου θα διατεθεί με την εμπορική ονομασία Symdeko.                                                                              

back to top

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ

Καβάλα: «Σήκωσαν» χρηματοκιβώτια από δυο δημόσιες υπηρεσίες

15 August, 2018

Οι αρχές κατάφεραν να ταυτοποιήσουν τρεις από τους πέντε δράστες διαρρήξεων στη Χρυσούπολη Καβάλας  ...

«Έπιασε» στο λιμάνι της Βαλέτας το Aquarius

15 August, 2018

Το πλοίο διάσωσης ανθρώπων στη Μεσόγειο, Aquarius, έφθασε στο λιμάνι της Βαλέτας, στη Μάλτα προκειμένου να αποβιβάσει 14...

Στους 48 ανήλθε ο αριθμός των νεκρών από την έκρηξη στην Καμπούλ

15 August, 2018

Ο απολογισμός των νεκρών από την επίθεση αυτοκτονίας που σημειώθηκε σήμερα μπροστά από ένα εκπαιδευτικό κέντρο σε μια σι...

«Στην Ισπανία για τη Ράγιο Βαγιεκάνο ο Ινσούα»

15 August, 2018

Σύμφωνα με ισπανικό δημοσίευμα ο αριστερός μπακ του Παναθηναϊκού, Εμάνουελ Ινσούα βρίσκεται μία ανάσα από το να ολοκληρώ...

«Είδα το δρόμο να καταρρέει, με όλα τα αυτοκίνητα μπροστά μου»

15 August, 2018

Οι εικόνες με το πράσινο φορτηγό να βρίσκεται ακινητοποιημένο στο χείλος της καταστροφής και αφού η γέφυρα στη Γένοβα έχ...

Κρήτη: Ξέσπασε πυρκαγιά στην Ιεράπετρα

15 August, 2018

Κοντά στον παλιό ΧΥΤΑ - Καίει χορτολιβαδική έκταση ενώ δεν απειλούνται κατοικίες Σε εξέλιξη...

«Υπέγραψε προσύμφωνο με ΠΑΟΚ ο Βέρνμπλουμ»

15 August, 2018

Έτοιμο να ταξιδέψει Θεσσαλονίκη για να ολοκληρώσει τη μεταγραφή του στον ΠΑΟΚ παρουσιάζουν οι Ρώσοι τον Πόντους Βέρνμπλο...

Στο «κόκκινο» τα ευρωπαϊκά χρηματιστήρια, αποδυναμώνεται το ευρώ

15 August, 2018

Μολονότι η τουρκική λίρα ανακάμπτει, οι επενδυτές στην Ευρώπη σπεύδουν σε ρευστοποιήσεις μετοχών και πωλήσεις ευρώ, αναζ...

Φωτιά στο Μάτι: Στις 3.887 οι αιτήσεις πυρόπληκτων για το επίδομα

15 August, 2018

Έχουν ήδη καταβληθεί σε 1.137 νοικοκυριά και 43 επιχειρήσεις τα επιδόματα των 6.200 ευρώ και 9.200 ευρώ ανακοίνωσε το υπ...

Μεγάλη πυρκαγιά μαίνεται σε δασική περιοχή κοντά στη Μονή Κύκκου στην Κύπρο

15 August, 2018

Μεγάλη πυρκαγιά που ξέσπασε μετά το μεσημέρι μαίνεται εκτός ελέγχου σε δασική περιοχή κοντά στην Ιερά Μονή Κύκκου και το...

Σοκ στην Πάφο: Σε κώμα παιδάκι 1,5 έτους που κατάπιε ναρκωτικά

15 August, 2018

Το παιδί διαμένει μαζί με την μητέρα του, αλλά και τον αδερφό του πατερα, ο οποίος είναι χρήστης ναρκωτικών ...

Ο Πούτιν «είναι έτοιμος να συναντηθεί» με τον Κιμ Γιονγκ Ουν

15 August, 2018

Ο Ρώσος πρόεδρος Βλαντίμιρ Πούτιν είναι έτοιμος να συναντηθεί με τον Βορειοκορεάτη ηγέτη Κιμ Γιονγκ Ουν σε «σύντομο χρον...

Αποκαταστάθηκε η εναέρια κυκλοφορία στο αεροδρόμιο Σίπχολ του Άμστερνταμ

15 August, 2018

Ένα πρόβλημα με τα συστήματα ελέγχου εναέριας κυκλοφορίας στο Αεροδρόμιο Σίπχολ του Άμστερνταμ ειχε αποτέλεσμα την προσω...

Ιερώνυμος: Δώρο της Παναγίας προς τις μητέρες που υπέφεραν η απελευθέρωση των δύο στρατιωτικών

15 August, 2018

Ο Αρχιεπίσκοπος αναφέρθηκε στο ηρωικό πνεύμα που έδειξαν οι Έλληνες στρατιωτικοί την περίοδο της κράτησής τους στις τουρ...

«Θέλει να κοουτσάρει τη Μάντσεστερ Γιουνάιτεντ ο Ζιντάν»

15 August, 2018

Η έγκυρη γαλλική Equipe υποστηρίζει πως ο Ζινεντίν Ζιντάν τη σεζόν 2019-2020 σκοπεύει να επιστρέψει στους πάγκους και θέ...

ΑΥΤΟΚΙΝΗΣΗ

CELEBNEWS.GR

oikonomia.gr

CARSNEWS

FIBERNews.GR