Κυστική ίνωση Θετική γνωμοδότηση για νέα, συνδυαστική θεραπεία

image

Θετική γνωμοδότηση για μια νέα, συνδυαστική θεραπεία για την κυστική ίνωση, εξέδωσε η αρμόδια επιτροπή του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ).     Η νέα θεραπεία, προκύπτει από το σταθερό συνδυασμό των δραστικών ουσιών tezacaftor και ivacaftor. Σύμφωνα με τη γνωμοδότηση της Επιτροπής Φαρμακευτικών Προϊόντων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP), ο σταθερός συνδυασμός tezacaftor/ivacaftor θα χορηγείται μαζί με μεμονωμένο το φάρμακο ivacaftor σε ασθενείς ηλικίας άνω των 12 ετών, οι οποίοι φέρουν συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν κυστική ίνωση.    Η γνωμοδότηση αυτή θα διαβιβαστεί στην Ευρωπαϊκή Επιτροπή, η οποία διαθέτει την τελική εξουσία για τη χορήγηση αδειών κυκλοφορίας στην Ευρωπαϊκή Ένωση. Αν και η γνωμοδότηση δεν είναι δεσμευτική, η Επιτροπή συνήθως υιοθετεί τις συστάσεις της. Η τελική απόφαση αναμένεται να εκδοθεί εντός 2-3 μηνών.    Εάν το φάρμακο εγκριθεί, θα είναι το τρίτο που στοχεύει στο αίτιο της νόσου.    Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος της λευκής φυλής. Υπολογίζεται ότι προσβάλλει περίπου 75.000 ανθρώπους στη Βόρειο Αμερική, την Ευρώπη και την Αυστραλία. Στην χώρα μας υπολογίζεται ότι πάσχουν περίπου 700 άτομα, ενώ κάθε εβδομάδα γεννιέται ένα παιδί με τη νόσο.    Προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου CFTR που κωδικοποιεί την ομώνυμη πρωτεΐνη. Η πρωτεΐνη αυτή ρυθμίζει την παραγωγή ορισμένων συστατικών των εκκρίσεων του σώματος (π.χ. πεπτικά υγρά, βλέννα).    Τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο ελαττωματικά (μεταλλαγμένα) γονίδια CFTR για να εκδηλώσουν τη νόσο. Η ιατρική έρευνα έχει έως σήμερα αποκαλύψει σχεδόν 2.000 μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR.    Οι μεταλλάξεις αυτές έχουν ως συνέπεια άλλοτε να παράγεται ελαττωματική πρωτεΐνη CFTR και άλλοτε να μην παράγεται καθόλου. Το επακόλουθο είναι να παράγει ο οργανισμός παχύρρευστες και αφυδατωμένες εκκρίσεις στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα (π.χ. πάγκρεας, ήπαρ, έντερο) που συσσωρεύονται σε αυτά. Με το πέρασμα του χρόνου, τα όργανα υφίστανται βλάβες και οδηγούνται στην ανεπάρκεια.    Η πιο συχνή μετάλλαξη του γονιδίου CTFR λέγεται F508del. Ο σταθερός συνδυασμός προορίζεται για ασθενείς οι οποίοι είτε φέρουν δύο κόπιες αυτής της μετάλλαξης (ομόζυγοι) είτε είναι ετερόζυγοι, δηλαδή φέρουν μία κόπια της F508del και μία από τις ακόλουθες 14  μεταλλάξεις P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711+3A→G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789+5G→A, 3272-26A→G και 3849+10kbC→T.    Αν εγκριθεί, ο νέος σταθερός συνδυασμός θα είναι ο πρώτος που θα προορίζεται για τους συγκεκριμένους ετερόζυγους ασθενείς. Θα είναι επίσης μία νέα θεραπευτική επιλογή για σημαντικό αριθμό ομόζυγων F508del που πιθανόν δε μπορούν να λάβουν το συνδυασμό lumacaftor/ivacaftor.Υπολογίζεται ότι περίπου το 35% των ασθενών με κυστική ίνωση είναι ομόζυγοι της μετάλλαξης F508del (στη χώρα μας οι ομόζυγοι ασθενείς υπολογίζονται σε περίπου 200).    Η θετική γνωμοδότηση της CHMP βασίσθηκε στα αποτελέσματα δύο βασικών (φάσης ΙΙΙ) μελετών, των EVOLVE και EXPAND, οι οποίες δημοσιεύθηκαν πέρυσι το Νοέμβριο στο ιατρικό περιοδικό New England Journal of Medicine.    Στις μελέτες αυτές είχαν συμμετάσχει περίπου 750 ασθενείς. Όπως διαπίστωσαν οι ερευνητές, η λήψη του σταθερού συνδυασμού tezacaftor/ivacaftor μαζί με το μεμονωμένο ivacaftor παρέχει οφέλη σε διάφορους πληθυσμούς ασθενών. Στα οφέλη αυτά συμπεριλαμβάνονται οι σημαντικές βελτιώσεις της πνευμονικής λειτουργίας. Η αγωγή έχει επίσης καλά ανεκτό προφίλ ασφαλείας. Οι πιο συνηθισμένες ανεπιθύμητες ενέργειες που εκδήλωσαν οι ασθενείς που την έλαβαν ήταν πονοκέφαλος και ρινοφαρυγγίτιδα.    Ο σταθερός συνδυασμός tezacaftor/ivacaftor έχει διπλή δράση. Η δραστική ουσία tezacaftor αυξάνει την ποσότητα της ώριμης CFTR στην επιφάνεια των κυττάρων, ενώ η ουσία ivacaftor ενισχύει τη λειτουργία της CFTR όταν αυτή φθάσει στην επιφάνεια των κυττάρων. Η διπλή αυτή δράση έχει ως αποτέλεσμα να γίνεται πιο ρευστή η βλέννα και να διευκολύνεται η αποβολή της από τους αεραγωγούς.    Ο νέος σταθερός συνδυασμός εγκρίθηκε νωρίτερα εφέτος στις ΗΠΑ και τον Καναδά, όπου θα διατεθεί με την εμπορική ονομασία Symdeko.                                                                              

back to top

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ

Αμερικανοί και Ευρωπαίοι αιχμάλωτοι του Ισλαμικού Κράτους στη Συρία

18 October, 2018

Οι μαχητές της τρομοκρατικής οργάνωσης του Ισλαμικού Κράτους κρατούν ομήρους Αμερικανούς πολίτες και πολίτες δυτικοευρωπ...

Δωρεάν εξετάσεις στις φτωχές γειτονιές του Πειραιά από τους «Γιατρούς του Κόσμου»

18 October, 2018

Η Μαρία Καλαγιά, είναι το πρόσωπο των Γιατρών του Κόσμου που εντείνουν την δράση τους στον Πειραιά - Η οργάνωση οργανώνε...

Χούλιγκαν… μέλη μπαλέτου βανδάλισαν το μνημείο των θυμάτων στη Χιροσίμα

18 October, 2018

Σε βανδαλισμό του μνημείου θυμάτων από την ατομική βόμβα στη Χιροσίμα προχώρησαν κάποιοι θερμόαιμοι Βούλγαροι, προφανώς ...

Πλήγμα με Στρέλνιεκς στον Ολυμπιακό

18 October, 2018

Χωρίς τον Λετονό γκαρντ θα υποδεχθεί την Αρμάνι Μιλάνο ο Ολυμπιακός.Ο Γιάνις Στρέλνιεκς κατά τη διάρκεια της αναμέτρησης...

Die Welt: Ο Ερντογάν θέλει να κατακτήσει τα Βαλκάνια, αλλά αποτυγχάνει

18 October, 2018

«Η Τουρκία αναζητά περισσότερη επιρροή στη Nότιο-ανατολική Ευρώπη αλλά, αν και σημείωσε μεγάλη πρόοδο τα προηγούμενα χρό...

Unboxing και hands-on με τα Nokia 3.1 και Nokia 7 Plus!

18 October, 2018

Δύο νέες συσκευές &kap...

Πούτιν: Αν μας επιτεθούν με πυρηνικά, δε θα προλάβουν ούτε να μετανοήσουν

18 October, 2018

Ο Ρώσος πρόεδρος Βλαντίμιρ Πούτιν, αναφερόμενος στην ρωσική πολιτική για την χρήση πυρηνικών όπλων, είπε ότι δεν προβλέπ...

Τη «γλύτωσε» λόγω… διαφωνίας η δασκάλα για το σεξ με μαθητή σε αεροπλάνο

18 October, 2018

Τον τελευταίο χρόνο μία 29χρονη καθηγήτρια από τη Μεγάλη Βρετανία είχε βρεθεί στη δημοσιότητα μετά τις καταγγελίες ενός ...

Χάνει την υπομονή του ο Λεμέρ για τη φορολογία κολοσσών του διαδικτύου

18 October, 2018

Ο Μπρούνο Λεμέρ δήλωσε σήμερα ότι τα εμπόδια για την επιπλέον φορολόγηση των τεχνολογικών κολοσσών είναι εντελώς πολιτικ...

Οι ονομαστικές μετοχές του Γιάννη Αλαφούζου στον Παναθηναϊκό

18 October, 2018

Η ΕΕΑ ανακοίνωσε πως εγκρίνει την αλλαγή στο μετοχολόγιο της ΠΑΕ Παναθηναϊκός και πλέον ο Γιάννης Αλαφούζος έχει στο όνο...

Οι Έλληνες μεταναστεύουν, γερνούν και... δεν γεννούν: Γιατί θα είμαστε 2,5 εκατομμύρια λιγότεροι το 2050

18 October, 2018

Ακόμη κι αν οι εκατοντάδες χιλιάδες Ελλήνων, που εγκατέλειψαν τη χώρα την τελευταία δεκαετ...

ΑΥΤΟΚΙΝΗΣΗ

CELEBNEWS.GR

oikonomia.gr

CARSNEWS

FIBERNews.GR